Dépistage pendant la grossesse
Les dépistages pendant la grossesse peuvent fournir des informations précieuses avant la naissance de votre bébé. Par exemple, les dépistages génétiques peuvent déterminer le risque que votre bébé présente certaines anomalies congénitales. Notamment du syndrome de Down, de la trisomie 18, du spina-bifida ou d'autres anomalies congénitales.
Les dépistages ne permettent pas de poser un diagnostic. Ils ne permettent pas de déterminer avec certitude que votre bébé présente une anomalie congénitale. Ils vous indiquent si votre bébé présente un risque accru pour ces maladies. Si le risque est élevé, vous pouvez choisir de faire un test de diagnostic. Parfois, les tests de diagnostic sont plus invasifs. C'est pourquoi le dépistage est une première étape importante.
La plupart des dépistages se font via une analyse de sang. Votre médecin peut faire suivre ce test d'une échographie (une photo du bébé). Votre médecin tiendra également compte de l'âge et de l'origine ethnique de la mère. Il tiendra compte d'autres facteurs de risque, comme les antécédents familiaux d'une anomalie congénitale. Cela pourrait signifier que votre bébé est plus à risque pour la même anomalie congénitale.
Dépistages
La plupart des dépistages prénataux ont lieu lorsque vous êtes enceinte de 15 à 20 semaines. Les dépistages primaires sont facultatifs. Mais toutes les femmes se voient proposer ces tests. Certaines femmes choisissent de ne pas faire de dépistage. Il existe trois dépistages primaires qui commencent par une analyse de sang : le triple dépistage, le quadruple dépistage et le dépistage pentavalent. Les tests sanguins recherchent différentes protéines dans le sang.
Triple dépistage : ce test mesure trois substances dans le sang d'une femme enceinte. Ces substances sont l'alpha-foetoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l'estriol non conjugué.
Quadruple dépistage : Un quadruple dépistage mesure quatre substances dans le sang d'une femme enceinte. Il s'agit de l'AFP, de la hCG, de l'estriol non conjugué et de l'inhibine A.
Pentavalent : un dépistage pentavalent mesure tous les éléments énumérés ci-dessus, plus la substance gonadotrophine chorionique humaine hyperglycosylée.
ADN acellulaire : ce nouveau test sanguin peut être effectué après 10 semaines de grossesse. Il permet de recueillir l'ADN du bébé qui est présent dans le sang de la mère. Il utilise ces fragments d'ADN pour prédire le risque de malformations congénitales du bébé.
Aucun de ces examens sanguins ne présente de risque pour la mère ou le bébé. Si vous choisissez de faire un dépistage, vous et votre médecin pouvez décider lequel est le meilleur pour vous.
Tests de dépistages pendant la grossesse
Si les analyses sanguines indiquent que votre bébé présente un risque accru d'anomalie congénitale, votre médecin procédera à des examens complémentaires. Ces tests comprennent :
Ces tests comprennent : une échographie à haute résolution : C'est ce qu'on appelle une échographie de niveau II. Il fournit plus de détails sur les éventuelles anomalies congénitales. Elle permet de vérifier l'âge, le cerveau, la moelle épinière, les reins et le cœur de votre bébé. Il est généralement effectué entre la 18e et la 22e semaine de votre grossesse.
Échantillonnage des villosités choriales (CVS) : Il s'agit d'un test invasif. Votre médecin prélèvera un minuscule morceau du placenta, appelé villus chorionique. Il vérifie s'il y a des troubles chromosomiques ou génétiques. Un test CVS est proposé aux femmes qui ont obtenu un résultat anormal lors d'un test de dépistage au premier trimestre. Il est également proposé aux femmes qui pourraient être plus à risque. Il est effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse.
Amniocentèse : Il s'agit d'un test invasif. Votre médecin prélèvera une petite quantité de liquide amniotique dans la zone entourant le bébé. Il est testé pour certaines protéines. Cela permet de déterminer si votre bébé est atteint du syndrome de Down ou d'autres problèmes génétiques. Il est recommandé aux femmes qui ont subi un test sanguin anormal de dépistage de grossesse. Il est effectué entre 15 et 18 semaines de grossesse.
La plupart des tests de diagnostic sont proposés aux femmes dont la grossesse présente des risques élevés. Il s'agit notamment des femmes âgées de 35 ans ou plus, des femmes qui ont déjà eu une grossesse affectée par une anomalie congénitale, des femmes qui souffrent de maladies chroniques telles que le lupus, l'hypertension, le diabète ou l'épilepsie, ou des femmes qui prennent certains médicaments.
Si votre médecin découvre une malformation congénitale pendant la grossesse ou à la naissance, il peut vous adresser à un conseiller génétique. Il s'agit d'un expert qui peut vous expliquer les résultats des tests, demander des tests supplémentaires et vous adresser à un médecin spécialisé dans les grossesses à haut risque ou les maladies génétiques.
Les dépistages de grossesse sont un choix personnel. Certains dépistages produisent des faux positifs. Cela signifie que votre bébé n'a peut-être pas vraiment d'anomalie de naissance. Un faux positif peut ou non influer sur vos choix de tests supplémentaires ou être une source de stress. Si un dépistage est normal, il peut vous apporter une certaine tranquillité d'esprit.