Amniocentèse
L'amniocentèse est un test de diagnostic que l'on peut vous recommander de passer pendant la grossesse.
Ce test est utilisé pour diagnostiquer si votre bébé présente des troubles génétiques. Votre médecin peut être préoccupé par les résultats d'une échographie. Ou peut-être vos antécédents médicaux familiaux ou personnels indiquent un risque de malformations congénitales.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse est un test de dépistage prénatal qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique autour du bébé en développement. Une aiguille fine et creuse est passée à travers l'abdomen et la paroi de l'utérus, puis dans le sac et le liquide amniotiques. Cette opération s'effectue sans toucher le bébé ou le placenta.
Environ 15 ml de liquide amniotique sont prélevés. Il s'agit d'une petite quantité de liquide amniotique par rapport à la quantité de liquide présente à 16 semaines (environ 150 ml).
Une amniocentèse permet de déterminer la quantité d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique. Une grande quantité de cette protéine indique des anomalies du tube neural, comme le spina bifida.
L'amniocentèse permet de détecter si le bébé est porteur du syndrome de Down ou d'autres types d'anomalies du tube neural, comme la mucoviscidose, la drépanocytose ou la maladie de Tay Sachs.
À qui propose-t-on une amniocentèse ?
Ce n’est pas proposé à toutes les femmes enceintes. Votre médecin pourrait recommander un test si vous :
- Êtes âgée de 37 ans et plus au moment où vous allez accoucher.
- Vous avez déjà eu un enfant atteint d'une maladie génétique, comme le syndrome de Down.
- Vous avez présenté un risque lors du test de dépistage du premier trimestre.
- Vous avez eu des résultats anormaux à l'échographie.
- Vous avez (ou votre partenaire a) des antécédents familiaux de maladies génétiques.
Plus l'âge de la mère augmente, plus les risques qu'elle ait un bébé avec une anomalie congénitale augmentent également. L'anomalie chromosomique la plus fréquente chez les mères plus âgées est le syndrome de Down. Chez les femmes âgées de 37 à 40 ans, le risque d'avoir un bébé présentant une anomalie congénitale est d'environ 1 sur 100. Au-delà de 40 ans, cette probabilité augmente encore.
Une analyse du liquide amniotique est effectuée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. On a constaté un risque de complications si ce test est effectué avant la 15e semaine. Ce n'est pas courant, mais une amniocentèse peut être effectuée vers la 32e-39e semaine de grossesse, afin d'évaluer la maturité pulmonaire du bébé.
Risques liés à l'amniocentèse
L'amniocentèse comporte certains risques :
• Fausse couche. Le risque de fausse couche est de 1 sur 200. Des recherches montrent que le risque de fausse couche est plus faible qu'on ne le pensait auparavant.
• Infection. Il existe un risque d'introduction d'une infection. Les mères qui ont des infections sanguines comme l'hépatite B ou C, ou le VIH, risquent de les transmettre à leur bébé.
• Fuite de liquide amniotique. Dans certains cas, il est arrivé que des mères laissent échapper du liquide amniotique après l'intervention.
• Sensibilisation au rhésus. Parfois, l'intervention provoque un mélange des globules rouges de la mère et du bébé. Les mères qui ont un groupe sanguin Rh négatif devront recevoir une injection d'immunoglobuline Rh après l'intervention, afin de protéger les globules rouges du bébé.
• Blessure par l'aiguille. Dans de rares cas, le fœtus peut bouger pendant l'intervention et se prendre dans l'aiguille.
Procédure d'amniocentèse
Avant de procéder à une amniocentèse, votre médecin s'assurera que vous disposez de toutes les informations nécessaires, afin que vous vous sentiez préparée. Avant l'intervention, votre vessie doit être pleine, car cela permet de soulever l'utérus hors du bassin, ce qui facilite la visualisation du bébé par échographie.
L'échographie est réalisée avant l'amniocentèse, afin de vérifier la grossesse et le placenta, et aussi pour voir s'il y a un ou plusieurs bébés. L'échographie est assez indolore et consiste à étaler un gel chaud sur le bas-ventre, puis à déplacer une sonde à ultrasons sur la surface de la peau.
La zone de votre ventre est ensuite nettoyée et une aiguille est insérée dans l'utérus. L'aiguille pénètre dans le sac amniotique et est surveillée en permanence sur l'écran d'échographie. Pendant ce temps, vous devrez rester très immobile. Votre médecin vous rassurera et vous rappellera de rester détendue et immobile.
Un petit échantillon de liquide amniotique est ensuite prélevé par l'aiguille. Il ne faut qu'une minute pour prélever 15 à 20 ml de liquide dans une seringue. Après le retrait de l'aiguille et un nouvel examen du bébé, vous pourrez vous habiller et rentrer chez vous.
Il est recommandé de rester tranquille pour le reste de la journée. Le lendemain, vous pourrez reprendre vos activités habituelles, bien que votre médecin puisse vous recommander d'éviter les activités intenses ou les rapports sexuels pendant quelques jours.
Il est très rare de rencontrer des problèmes ou des effets secondaires après le test. Occasionnellement, il peut y avoir une légère gêne due à un petit hématome sous la peau. Certaines femmes ressentent également des crampes utérines. Retournez immédiatement voir votre médecin si vous avez un saignement vaginal, une fuite de liquide dans le vagin ou une douleur ou de la fièvre.
Résultats d'amniocentèse
Pour le diagnostic d'un spina bifida les résultats du test sont généralement disponibles après une semaine. En général, le diagnostic de spina bifida est établi avec plus de précision par une échographie.
Les résultats du test chromosomique pour le syndrome de Down prennent de 10 à 21 jours. Cela s'explique par le fait que les cellules doivent se développer en laboratoire pendant un certain nombre de jours.
Les résultats de l'amniocentèse vous seront communiqués par le médecin qui suit votre grossesse.
Les résultats de l'amniocentèse sont généralement très précis, 99,9% pour la détection des troubles génétiques et plus de 90% pour le diagnostic des anomalies du tube neural.
L'amniocentèse ne permet pas de détecter les problèmes structurels comme la fente palatine, le pied bot ou les malformations cardiaques. Ces éléments sont détectés par l'échographiste pendant l'examen.
La décision de faire une amniocentèse est une décision très personnelle. Vous devrez évaluer les risques liés à ce test. Seuls vous et votre partenaire serez en mesure de prendre cette décision. Votre médecin peut vous fournir toutes les informations dont vous avez besoin pour vous guider dans votre choix.